一個人必須繼承兩個非功能性CF基因(父母各有一個)才能患上CF.如果父母雙方都是攜帶者,則兩人都有1/4(25%)的幾率會遺傳非功能性基因,這將導致妊娠受到囊性纖維化的影響.
CF兒童與睡眠
患有CF的兒童通常比沒有CF的兒童睡眠更少,睡眠中斷更多,即使疾病穩定且控制良好.
CF症狀
持續咳嗽,有時伴有痰. 頻繁的肺部感染,包括肺炎或支氣管炎. 喘息或呼吸短促. 儘管胃口好,但生長不良或體重增加.
囊性纖維化是遺傳性的. 這意味著它是通過基因從父母傳給孩子的. 您的寶寶從一方父母那裡繼承了正常的CF基因(N),從另一方父母那兒繼承了CF基因(C)的突變. 這意味著至少有一比特父母(母親或父親)也是CF攜帶者.
大多數CF患兒在2歲時就被確診. 但是,輕度症狀的人可能要到十幾歲才被確診.
這可能會導致以下症狀和體征:
持續咳嗽,產生濃粘液(痰)
咳嗽
鍛煉不耐受性
反復肺部感染
鼻腔發炎或鼻塞
復發性鼻竇炎
2021 11月23日
症狀往往開始於兒童早期,但有時在出生後很快就會出現,有時甚至在成年後才會出現. 如今,囊性纖維化通常在症狀出現之前就被診斷出來,通過出生後不久進行的篩查測試. 2021 10月28日
雖然囊性纖維化通常在兒童時期被診斷出來,但年輕時沒有症狀(或輕微症狀)的成年人仍然可以被發現患有該疾病.
患有囊性纖維化(CF)的兒童通常體重增加不佳. 即使他們攝入了足够的熱量,這種情況也會發生. 感染,呼吸問題以及身體無法吸收某些營養物質(吸收不良)都會導致需要額外的熱量.
美國每個州現在都定期對新生兒進行囊性纖維化檢查. 早期診斷意味著可以立即開始治療. 在一次篩選試驗中,檢查血液樣本中是否存在高於正常水准的一種叫做免疫反應性胰蛋白酶原(IRT)的化學物質,這種化學物質是由胰腺釋放的. 2021 11月23日
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